특별기고
배진건 박사(이노큐어 테라퓨틱스, 수석부사장)

배진건 박사
배진건 박사

노벨위원회(The Nobel Assembly at Karolinska Institutet)가 2022년 노벨생리의학상 수상자로 'Neanderthal Man'으로 불리는 스반테 페보(Svante Pääbo) 교수를 선정했다. 페보 교수가 한평생을 바친 분야 고유전학(Paleogenetics)은 고인류 및 호미닌(Hominin; 인간의 조상으로 분류되는 종족으로 호모 사피엔스(Homo sapiens), 호모 바카라 시뮬레이션렌시스 등)에 관해서 연구하는 학문이다.

1980년대 미국 캘리포니아주립대 버클리 캠퍼스는 앨런 윌슨(Allan C. Wilson) 생화학 교수를 주축으로 현대인 기원에 대한 논쟁을 풀기 위해 진화 생물학(Evolution Biology)을 본격적으로 도입했다. 페보 박사는 1987~1990년 윌슨 교수 연구실에서 박사후 연구원 생활을 하면서 오래된 뼈에서 DNA를 추출하면서 PCR 응용에 대한 실마리를 찾았다. PCR은 'Cetus'라는 회사가 발명한 이후 그 회사 외에 PCR 사용은 윌슨 교수 방이 그 당시 유일하였다.

인간 유전자는 세포 안에서 두 부분으로 나뉘어 존재한다. 일반 세포핵(nucleus) 속 DNA(30억 염기쌍)는 아버지와 어머니에게서 반씩 받아 교차를 통해 한 사람의 유전형질을 결정한다. 세포에는 미토콘드리아(mitochondria)라고 불리는 수천의 작은 에너지 공장이 있다. 이 미토콘드리아 DNA(mtDNA, 1만6500 염기쌍)는 교차가 일어나지 않고 어머니에게서만 유전될 수 있는 모계 유전이라는 특징을 보인다.

윌슨 교수 연구팀은 지리적으로 다른 전 세계의 5군데 위치에 살고 있는 147명의 mtDNA를 비교 연구하여 1987년 네이처에 발표하였다. "Mitochondrial DNA and human evolution", Nature volume 325, pages31–36 (1987). 그들 147명 모두는 같은 여성 조상을 가지고 있다는 결론을 내렸고 그녀를 '미토콘드리아 이브, mitochondria Eve)로 불렀다.

모든 인류 모계의 공통 조상인 '미토콘드리아 이브'가 언제 살았는가? 진화론을 바탕으로 미토콘드리아 돌연변이로 계산한 'mt Eve'는 10~20만 년 전에 아마도 아프리가에서 살았다는 결론이다. 왜냐하면 아프리카 이외 지역 사람들의 DNA는 'multiple origins'의 흔적을 지녔기 때문에 아프리카이다.

'mt Eve'의 연대가 약 20만년에 불과해 이보다 오래 전인 55만년에 등장한 바카라 시뮬레이션이 현대 유럽인의 직계 조상일 수 없다는 사실을 발견한 것이다. 종래의 진화론학계(특히 인류기원에 대한 진화론 가설)가 주장하는 인류의 공통조상은 350만 년 전에 살았던 오스트랄로 피테쿠스가 우리의 직계 조상 유인원이라는 가설을 믿고 있던 분들에게 진화 생물학이 보여주는 과학적 증거는 경악 그 자체였다.

1990년 미국에서 연구를 마치고 독일로 돌아온 페보 박사는 독일 뮌헨대학 교수로 7년을 보낸다. 그리고 1997년에 라이프치히(Leipzig)에 설립한 막스플랑크 진화인류학연구소(the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology) 소장으로 초청받아 아직도 그 직책을 담당하고 있다.

독일에서 페보 교수는 먼저 바카라 시뮬레이션 mtDNA를 먼저 연구했다. 진핵 세포보다 미토콘드리아 염기가 훨씬 작고 다루기가 수월했기 때문이다. 페보 교수 연구팀은 1997년 바카라 시뮬레이션 미토콘드리아 DNA 염기서열을 해독하였으며 이어서 게놈 일부를 해독하기 시작했다.

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참고할 내용

페보 교수 연구팀은 처음으로 독일 박물관의 바카라 시뮬레이션 뼛조각에서 DNA를 시퀀싱하여 2006년 7월 20일 바카라 시뮬레이션의 전체 게놈을 완성하였다고 발표하였다. 그 결과로 2010년 5월 사이언스(Science)에 발표된 논문에 따르면 현생 인류 DNA의 1~4% 정도는 바카라 시뮬레이션의 유전자와 비슷하며 우리 현생 인류의 면역 체계 감염 반응 등과 연관성을 보이고 있다고 밝혔다.

페보 교수 연구팀은 구체적으로 현생 인류가 아프리카에 뿌리를 두고 있음을 입증하며 호모 사피엔스가 대략 7~10만 년 전쯤 아프리카를 떠나며 바카라 시뮬레이션과 유전학적으로 섞였음을 증명해냈다. 유럽과 서아시아에 살았던 바카라 시뮬레이션이 현생 인류 호모 사피엔스 그리고 침팬지와 연관성을 보이지만 또한 다르다는 것도 밝혀냈다. 특별히 바카라 시뮬레이션이 현생 인류의 mtDNA에 전혀 영향을 끼치지 않고 기여한 것이 없다는 것이다[Krings M, Stone A, Schmitz RW, Krainitzki H,Stoneking M, Pa¨a¨bo S (1997) Cell 90:19–30].

이런 업적에 이어 페보 교수팀은 이전까지는 밝혀지지 않았던 멸종된 또 다른 고인류인 데니소바인을 발견해냈다. 시베리아 남부에 있는 알타이산(Altai Mountains)의 데니소바 동굴에서 발굴한 4만년 된 손가락 마디 뼈에서 분석한 유전체 추출한 DNA의 분석 결과를 발표하였다. 데니소바인은 유전자 서열로부터 현대 인류와 바카라 시뮬레이션 모두와 구별되는 새로운 절멸종으로 우리에게 그 모습을 드러냈다. 대개 화석이 발굴되면 그 형태학적, 역사적 맥락을 함께 분석해 그 계통을 확인하게 되는데, 데니소바인은 그 형태학적 맥락은 알 수 없는 채로 DNA 분석만으로 새로운 종류의 호모(Homo)라는 것을 알게 된 특이한 경우였다.

페보 교수팀의 데니소바인 유전자 분석에 의하면 데니소바인이 현생 인류보다 바카라 시뮬레이션에 더 가까우며, 오세아니아 원주민에게서 데니소바인의 유전자가 최대 6% 정도 존재하고 있다는 사실을 발표했다. 특히 유전자 분석의 진실은 아프리카인들에게는 데니소바인의 유전적 흔적을 거의 찾을 수 없고, 유럽인들에게는 아시아인에 비해 훨씬 낮은 수준이 감지되는 만큼 데니소바인들은 아시아 지역에 주로 분포해 있었을 것으로 추측된다.

지금까지 알려진 DNA 분석 데이터를 종합하면 호모사피엔스가 아프리카에서 거주하고 있을 때 유라시아에는 이미 두 개 이상의 호미닌(바카라 시뮬레이션, 데니소바인)이 살고 있었음을 알려준다. 여기서 궁금한 것이 바카라 시뮬레이션과 호모 사피엔스가 지구 상에서 얼마나 중첩되며 살았을까? 하는 것이다.

답은 최근에 보고되었다. "Optimal linear estimation models predict 1400~2900 years of overlap between Homo sapiens and Neandertals prior to their disappearance from France and northern Spain" by Igor Djakovic et al. Scientific Reports.
Radio-Carbone을 이용한 시기 측정에서 바카라 시뮬레이션이 멸종되기 전에 최소 1400~2900년은 지구 상, 프랑스와 북 스페인 땅에서 공존하였을 것이라는 답이다. 데니소바인 흔적은 다른 곳에서는 거의 찾을 수 없기에 'Scientific Reports' 연구에는 포함될 수가 없었다.

바카라 시뮬레이션이 멸종되기전 최소 1400~2900년은 프랑스와 북 스페인 땅에서 공존하였는데 여기서 또 궁금한 것은 혼혈은 없을까? 답은 찾아지지 않지만 오세아니아인과 파푸아인의 경우 아시아인들보다도 몇 배 더 많은 데니소바인의 유전인자를 가지고 있는 것은 우리 조상과 데니소바인의 혼혈 자손들이 살아남아 유전체 속에 그 흔적을 남겼다는 의미이다.

이후 비교 유전체학 연구를 통해서 데니소바인과 바카라 시뮬레이션은 대략 40만 년 전 서로 갈라져나간 것으로 추정되었고, 그들의 조상과 우리들 호모 사피엔스 조상이 서로 갈라져 나간 것은 최대 80만 년 전후로 추정되고 있다.

그렇다면 현생 인류가 멸종하지 않고 살아남은 이유는 무엇일까? 그 답은 의외로 간단하다. 성경에 기록된 노아의 홍수 때문이다. 노아의 홍수에 지구 상의 호미닌(Hominin) 모든 종들이 사라졌다. 3만년 전에 사라진 바카라 시뮬레이션도 데니소바인도 노아의 홍수 때문에 지구 상에서 사라졌다. 그들이 남긴 것은 동굴의 뼈만이다. 노아의 방주에 탔기 때문에 전 지구를 덮친 홍수에 살아 남은 사람은 노아의 가족 8명뿐이다. "만일 이 사람들이 침묵하면 돌들이 소리 지르리라."(누가 19:40)

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