카지노 민회장 히트뉴스

[끝까지HIT 10호]30대 평범한 회사원인 심진보 씨는 몇년 전 청천벽력 같은 소식을 들었다. 본인이 '트랜스티레틴 아밀로이드성 신경병증(transthyretin amyloid·카지노 민회장-PN)'환자라는 사실을 알았기 때문이다. 대부분의 카지노 민회장 환자들이 고령 환자인 점을생각하면, 진보 씨는 굉장히 젊은 나이에진단된 케이스다.

심진보 씨는 카지노 민회장-PN환자 중에서도 유전형 환자에 속했다.그리고 어머니를 비롯해 외삼촌들 모두카지노 민회장-PN 및 카지노 민회장-CM 질환을 앓고 있는 상황이다.

'트랜스티레틴아밀로이드증(카지노 민회장)'은체내 혈장 단백 중 하나인 트렌스티레틴(TTR)이 유전자 변이 또는 노화로 인해 그구조가 깨짐으로 인해 발병되는 희귀질환이다. 생성된 아밀로이드는 주로 신경 또는 심장 근육에 침착 되는데, 이를 각 '트랜스티레틴 아밀로이드성 신경병증(카지노 민회장-PN)', '트랜스티레틴 아밀로이드성 심근병증(카지노 민회장-CM)'이라고 부른다.

일반적으로 모계로 유전되는 유전형 환자가 비유전형(일반형·Wild type) 환자에 비해 압도적으로 적다. 또, 카지노 민회장-PN,카지노 민회장-CM 등 개별 질환으로 존재하기도하지만, 두 곳 모두에 침착된 혼합형으로 존재하는 경우도 있다.

다행스럽게도 진단 기술이 발전하고, 질환 연구가 진행됨에 따라 점차 진단율은 올라가고 있다. 국내 연구 결과, 카지노 민회장-CM의진단 환자는 2010~2013년 8명, 2014~2017년 22명, 2018~2021년 75명으로 확인됐다. 2022년 대한심부전학회 가이드라인 개정으로 더 정확한 진단이 이뤄짐에 따라 진단율이 상승할 것으로 전망된다.

진단율 상승은 긍정적이지만 치료의 벽이 남았다. 질환 진행을늦출 수 있는 카지노 민회장-PN 치료제 '빈다켈(성분 타파미디스메글루민염)', 카지노 민회장-CM 치료제 '빈다맥스(성분 타파미디스)'가 존재하지만, 여전히 환자들의 치료 환경은 개선되지 못하고 있는 상황이다.

빈다켈은 2018년부터 카지노 민회장-PN 환자 치료에 건강보험이 적용되고 있지만 카지노 민회장-CM 또는 혼합형 카지노 민회장 환자 치료에 필요한 빈다맥스는 여전히 급여 문턱을 넘지 못하고 있기 때문이다.

<끝까지HIT는 유전형 카지노 민회장-PN을 앓고 있는 심진보 씨를만나 환자와 가족이 겪는 어려움은 무엇인지, 어떤 지원이 필요한지 들어봤다.

심진보 씨는 어머니와 외삼촌이 유전형 카지노 민회장-PN 및 카지노 민회장-CM으로 진단됨에 따라 본인의 질환도 발견한 케이스다. 모계 유전되는 질환 특성상 한 명의 구성원이 발견될 경우, 가족 전반에 걸친 진단이 권유된다.

심진보 씨는 "어머니와 외삼촌이 카지노 민회장로 진단되면서, 동생과 함께 검사를 권유받았다"며 "두 명 모두 카지노 민회장 관련 유전자가 확인됐다. 동생은 다행히 아직 조직 침착이 진행되지 않은 것으로 나타났지만, 나는 핵의학 검사 판독 상 자율신경계와 말초신경계에 아밀로이드가 장기침범된 것 같다는 소견을 받았다"고 설명했다.

이어 "의료진이 향후 아밀로이드의 침착이 더 진행되면 심장 등다른 장기침범이 더 많아질 것으로 예상된다고 하더라"고 전했다.

카지노 민회장은 주요 증상으로 기립성 저혈압, 부정맥, 기절 또는 혼절, 감각 이상 등이 보고돼 있지만, 카지노 민회장-PN 환자인 심진보 씨를 가장 힘들게 한 것은 조절하기 어려운 설사 증상이었다.

그는 "다행히 카지노 민회장 극 초기 상태에서 진단돼 일상적으로 느끼는 증상이 크지 않다. 이전보다 차갑고 뜨거운 것을 덜 느끼게 됐다는 검사 결과도 나왔지만, 그보다 일상 생활에서 가장 힘든 것은 설사 증상이다"라며 "음식을 잘 못 먹어서 설사를 하는 것과는 다르다. 음식을 먹기 전부터 설사할 것을 예상해 두려움을 느낀다"고 털어놨다. 외삼촌들 또한 이 이유로 대중교통으로 이동하는 것을 두려워했다고 한다.

또, 진보 씨의 어머니는 손발 저림으로 불필요한 손목터널 증후군 수술을 받은 적도 있다. 수술 이후에도 증상이 나아지지 않아 이상하다고 생각했는데, 형제들의 카지노 민회장 진단 이후에야 본인의카지노 민회장명을 알게 된 것이다.

당혹스럽기는 진보 씨도 마찬가지였다. 진보 씨는 가장 답답했던 점으로 정보의 부재를 꼽았다.

진보 씨는 "질환 진단 후 몇 개월간은 심적으로 매우 힘든시간을 보냈다. 인터넷에 검색을 해도 정보가 없고, 국내에 환자가 얼마가 있는지 조차 알 수없었다"며 "아밀로이드증 환우회 웹사이트를 발견해 카지노 민회장-PN과 카지노 민회장-CM치료에 빈다켈 및 빈다맥스라는 약제를 사용할 수 있다는 사실을 알 수 있었다. 현재 어머니는 급여 등재된 빈다켈을 처방받고 있으나, 빈다맥스는약제비 부담으로 사용하지 못하고 계시다. 나의 경우 아직 조직 검사 소견에서아밀로이드 침착이 발견되지 않아 빈다켈을 급여 처방받지 못하고 있는 상황"이라고 설명했다.

실제로 빈다켈은 급여 적용되는 경우 환자 부담은 한 달에 약43만원 수준이지만 비급여로처방해야 할 경우 그 부담은10배에 달한다.빈다맥스는 보험급여 적용이 되지 않기 때문에 환자가약값을 전액 부담해야 한다.약제비는 1년에 1억원이 넘는데, 유전 카지노 민회장이다 보니 평생 복용해야 하는 환자 입장에서 부담이 아주 크다.

진보 씨는 국내 시장에서 철수된 해외 약제에 의존하는 방법을택할 수밖에 없었다고 전했다. 비슷한 상황의 카지노 민회장들과 함께 한국희귀필수의약품센터를 통해 아스피린 계열 약제를 수입해 사용하고 있는 것이다.

그는 "빈다켈 급여 기준에 부합하지 않아 해외 제약사에 의뢰하고, 의사 처방을 받아 희귀필수의약품센터를 통해 직접 배송을받아 약을 복용하고 있다"며 "항응고제 계열이라 내장출혈이나뇌출혈 우려가 있지만 아직 문제가 발생하진 않았다"고 털어놨다. 더불어 지사제 등 대증요법에 의존할 수밖에 없는 상황이다.

비용 문제 외에도 현재 개발 중인 신약 후보물질 임상시험에 참여하는 방법도 있지만, 고령 환자가 많은카지노 민회장 질환 특성상 정보 접근성이 좋지 않다는 점도 문제로 지적했다.

진보 씨는 "이 카지노 민회장의 경우 환자들의연령대가 높고, 환자 수는 적으면서 증상이 빠르게 나빠져서 카지노 민회장에 대한 정보를 교류하기가 어렵다"며 "카지노 민회장의원인과 특징, 진행과정 및 임상시험 정보 등을 공유할 수 있는 창구들이 많아지면 좋을 것 같다"고 말했다.

이 외에도 카지노 민회장 환자들의 치료 환경 개선을 위해 정부에 당부의 말을 남겼다.

그는 "카지노 민회장 환자들이 빈다켈, 빈다맥스 등의 치료제를 모두 사용할 수 있게 돼 건강한 상태로 사회활동을 할 수 있게 된다면, 나라 경제에 더 긍정적인 도움을 줄 수 있을 것이라고생각한다"며 "급여화가 계속 지연된다면 환자들의 상태가 더 나빠지고, 입원 등 투병 기간이 길어져 더 많은 보험 재정을 낭비하게 될 것"이라고 전했다.

이어 "일본은 아밀로이드증 센터가 따로 개설돼 있는 것으로아는데, 한국도 고령화가 심해지고 있는 만큼 노년 아밀로이드증 카지노 민회장들을 관리하기 위한 전문적인 센터들이 생겼으면 한다"고 전했다.